punt­mutatiesꜛ

Door een kopieer­foutꜛ kan een enkele base van het DNA veranderen, waardoor een nieuw codon ontstaat. Doordat verschillende codons voor hetzelfde aminozuur coderen hoeft dit niet tot enige fenotypische verandering te leiden. Als het nieuwe codon wel voor een ander aminozuur codeert zijn er verschillende mogelijkheden. Het kan zijn dat het eiwit nu niet meer voldoet, of dat het minder (of een enkele maal meer) werkzaam wordt. Theoretisch kan het nieuwe eiwit ook iets geheel anders doen dan het oude deed — maar het zal nog steeds qua productie gestuurd worden zoals het oude (dat nu op dit chromosoom ontbreekt, tenzij er al eerder herhaling had plaatsgevonden).

Het nieuwe eiwit zal vooral dan iets geheel anders doen als het zich anders vouwt dan het oude. Eiwitvouwingꜛ is het zoeken van een energie-optimale vorm, te vergelijken met een balletje dat in een landschap met talloze heuvels, kuilen en richels wordt gegooid: een balletje dat nèt even anders wordt gegooid komt hetzij in dezelfde kuil terecht, hetzij in een heel andere.

Britse genetici volgen al jaren de verspreiding van MRSAꜛ, de Methicillineresistente Staphylococcus aureusꜛ, en hebben daarbij ontdekt dat in de kleine populatie binnen één ziekenhuis (vijf patiënten) in drie maanden maar liefst veertien puntmutaties waren opgetreden — dat is iedere zes weken één puntmutatie in een bacterielijn (Science, 22 januari 2010), duizend maal zo snel als traditoneel verondersteld werd voor Escherichia coliꜛ. Het bestaan van grote variaties binnen verwante bacteriën wijst dus niet op een lange evolutiegeschiedenis.

Bij mensen is één op de honderd tot driehonderd basen een SNPꜛ (Single Nucleotide Polymorphismꜛ), dat wil zeggen dat er binnen de menselijke polulatie puntmutaties van deze base voorkomen. Vele zeldzame erfelijke ziekten zijn het gevolg van puntmutaties; een voorbeeld is FEVRꜛ (familiale exudatieve vitreoretinopathieꜛ), dat onder meer kan ontstaan door een puntmutatie in het gen TSPAN12ꜛ. Bij vitreoretinopathie kan het netvlies loslaten, leidend tot blindheid.