herhalingꜛ

Veel voorkomend zijn ook herhalingen. Deze kunnen op verschillende niveaus plaatsvinden.

Base­herhalingꜛ

Hierbij moet onderscheid worden gemaakt tussen herhaling die tot een drievoud leidt en herhaling die dat niet doet.

Is het aantal toegevoegde basen een drievoud, dan komt dit neer op het invoegen van één of meer codons, dus extra aminozuren in het eiwit. Het effect is vergelijkbaar met codonherhaling.

Andere vormen van baseherhaling leiden tot een compleet ander eiwit (en zelfs een ander eindpunt), en zijn meestal of zinloos of dodelijk.

Codon­herhalingꜛ

Hierbij wordt binnen een eiwit een deel herhaald. Als de herhaling niet te groot is leidt dit normaliter tot kleine veranderingen in het gen: een iets ander eiwit, een enzym dat iets minder (of soms meer) werkzaam is, en zo voort.

Gen­herhalingꜛ

Dit maakt dat gen normaliter actiever; als het voor een eiwit codeert zal er van dat eiwit meer gemaakt worden.

Bij de mens zijn al zo'n 1500 genen gevonden die in een variabel aantal kopieën voorkomen. Een voorbeeld is het gen voor het zetmeelverterende speeksel­enzymꜛ amylaseꜛ: bij volkeren die traditioneel zetmeel aten vindt men gemiddeld meer kopieën per persoon dan bij volkeren waar zetmeel geen deel van het traditionele dieet is.

(Aanvulling: inmiddels is al van een kwart van het menselijk genoom gevonden dat het uit CNV'sꜛ, copy number variantsꜛ, bestaat. Veel ziekten zijn te wijten aan een te groot of te klein (inclusief nul) aantal kopieën van een bepaald gen.)

Herhaling speelt ook een rol bij bacteriële resistentieꜛ: een bacterie die meer kopiën heeft van een gen dat codeert voor een gifafbrekend enzym, of voor een pomp die het gif uit de cel verwijdert is resistenter. Behandeling met lichte concentraties gif zal de minder resistente bacteriën doden, waardoor de overlevers en hun nakomelingen resistenter zijn dan de eerdere. Soms bestaat kruisresistentie: de pomp die het ontsmettingsmiddel benzalkoniumchlorideꜛ (BKCꜛ) uit de bacterie Pseudomonas aeruginosaꜛ verwijdert kan ook het antibioticum ciprofloxacineꜛ de cel uit pompen. Onvolledige ontsmetting met BKC leidt dus tot een bacteriepopulatie die resistenter is tegen ciprofloxacine. Het is zelfs denkbaar dat bijvoorbeeld een genverdubbelingꜛ binnen deze populatie leidt tot nog veel resistentere bacteriën.

Chromosoom­herhalingꜛ

Een voorbeeld is het syndroom van Downꜛ, waaraan mongooltjesꜛ lijden, door een trisomieꜛ). Een oneven polysomieꜛ is vaak onvruchtbaar, doordat de meioseꜛ mislukt.

Genoom­herhalingꜛ

Hierbij komen alle chromosomen meervoudig voor: polyploïdieꜛ. Evenals bij polysomie is een oneven polyploïdie meestal onvuchtbaar — daardoor heeft de consumptie­banaanꜛ geen zaden.

Omgekeerd kunnen basen, codons, genen of chromosomen ontbreken. Voor codons kan dit tot vergelijkbare resultaten leiden als herhaling; de andere vormen leiden normaliter tot functieverlies. Baseherhaling of -verlies kan leiden tot het onwerkzaam worden van één kopie van een gen waarvan verschillende kopieën bestaan.

Kleine veranderingen in kopieën van genen zouden kunnen leiden tot differentiële effectiviteit in netwerken, en zo individuele sturing mogelijk kunnen maken. Van zulk een verschijnsel zijn bij mijn weten echter nog geen voorbeelden gevonden.