uitvalꜛ
Verreweg de meeste mutaties bestaan uit het uitvallen van een functie. Bekend zijn blondharigheid en blauwogigheid.
- De „marathonmutatie”ꜛ
- Mensen hebben een gen ACTN3ꜛ, dat codeert voor het eiwit alfa-actinine-3ꜛ. Dit eiwit maakt dat onze snelle spiercellen (de „sprintercellen”ꜛ) in staat zijn ook als er geen zuurstof aanwezig is toch energie te produceren. Dit is echter een minder efficiënt proces, en daarenboven wordt er melkzuur geproduceerd, dat lijdt tot een kenmerkende spierpijn — de pijn die iemand krijgt die te lang boven zijn macht werkt, of zijn wijdgestrekte armen rondjes laat draaien.
- Een mutatie in het ACTN3 leidt tot een onwerkzaam eiwit, en dus tot mensen die minder goede sprinters zijn, maar beter marathonlopers: ze gebruiken hun energie efficiënter en krijgen minder gauw last van spierpijn. Doordat toekunnen met minder voedsel, langdurig kunnen achtervolgen van prooidieren, en langdurig kunnen zwoegen op het land, overlevingsvoordelen biedt, zien we die mutant zich snel verbreiden door de bevolking.
- Fenotypisch is dit een evolutie; genotypisch een verlies, dat bovendien aangeeft dat de mens blijkbaar oorspronkelijk niet gemaakt was voor langdurig ploeteren — waarom zouden we anders een complex mechanisme bezitten dat nuttig is bij korte hevige inspanning, maar nadelig bij zwoegen?
- Een mutatie in het ACTN3 leidt tot een onwerkzaam eiwit, en dus tot mensen die minder goede sprinters zijn, maar beter marathonlopers: ze gebruiken hun energie efficiënter en krijgen minder gauw last van spierpijn. Doordat toekunnen met minder voedsel, langdurig kunnen achtervolgen van prooidieren, en langdurig kunnen zwoegen op het land, overlevingsvoordelen biedt, zien we die mutant zich snel verbreiden door de bevolking.
- Resistentie
- Erfelijke resistentieꜛ ontstaat in het algemeen door verlies van functionaliteit.
- Cellen hebben receptorenꜛ voor allerlei stoffen, en een cel die zo'n receptor verliest kan door een bepaalde stof niet meer worden aangetast. Een kenmerkend voorbeeld is de AIDS-resistentieꜛ bij zo'n 10% van de Noord-Europeanen: het HIV grijpt aan op de CCR5-receptorꜛ, en bij deze resistente mensen werkt het gen dat die celreceptorꜛ moet bouwen niet meer. Bacteriële resistentie is evenzo meestal het gevolg van gendegeneratie.
- Tussen 1947 en 1976 is door General Electric meer dan vijf ton aan normaliter dodelijke polychloorbifenylverbindingenꜛ, in de Hudson gedumpt. Vissenꜛ breken deze PCBsꜛ niet af, maar slaan hen op in de lever, en sterven dan normaliter doordat PCBs aan het eiwit AHR2ꜛ hechten. Hierdoor activeert dit eiwit allerlei genen die van belang zijn voor de ontwikkeling van embryo's, met orgaanafwijkingen als gevolg. Welnu, in Hudsonkabeljauwenꜛ (Microgadus tomcodꜛ) ontbreekt een stukje uit het gen voor AHR2, waardoor een korter eiwit gemaakt wordt dat het aanhechtingspunt voor PCBs mist, en de vissen kunnen overleven.
- Cellen hebben receptorenꜛ voor allerlei stoffen, en een cel die zo'n receptor verliest kan door een bepaalde stof niet meer worden aangetast. Een kenmerkend voorbeeld is de AIDS-resistentieꜛ bij zo'n 10% van de Noord-Europeanen: het HIV grijpt aan op de CCR5-receptorꜛ, en bij deze resistente mensen werkt het gen dat die celreceptorꜛ moet bouwen niet meer. Bacteriële resistentie is evenzo meestal het gevolg van gendegeneratie.
Uitvalsmutaties kunnen zeer snel ontstaan: bacteriële resistentie binnen enige jaren, de Hudsonkabeljauwmutatie in enige decennia.